ОРФАННІ ЗАХВОРЮВАННЯ

Термін «орфанні хвороби» або «хвороби-сироти» введено в обіг в 1983 році в США із прийняттям законодавчого акту «Orphan Drug Act», яким було визначено 1600 рідкісних хвороб невідомої етіології. Проблема цих хвороб в Україні визнана на державному рівні лише в 2014 році із прийняттям Закону «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань» від 15.04.2014 р. № 1213-VII.

ОРФАННІ ЗАХВОРЮВАННЯ — рідкісні вроджені або набуті захворювання, які характеризуються тяжким, хронічним та прогресуючим перебігом, супроводжуються формуванням дегенеративних змін в організмі, зниженням якості та скороченням тривалості життя хворих. Вони трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% — дітей у віці до 5 років, у 12% – у віці від 5 до 15 років.

Зараз Європейський комітет експертів із рідкісних захворювань у світі визнає до 8 тисяч нозологій, однак лише 250 з них мають свій шифр у Міжнародній класифікації хвороб. В Україні затверджено 275 нозологій. Серед них — муковісцидоз, первинні імунодефіцити, хвороба Гоше, хвороба Помпе, тирозинемія, фенілкетонурія, мукополісахаридоз, легенева артеріальна гіпертензія, бульозний епідермоліз та інші. Згідно даних 2017 року (останні статистичні данні) в Запорізькій області було зареєстровано 544 орфанних захворювань, з них серед дітей – 184.

Треба зазначити, що не існує якогось єдиного рівня поширеності захворювання в популяції, при якому його починають вважати рідкісним. Захворювання може бути рідкісним в одній частині світу або серед якоїсь групи людей, але при цьому часто зустрічається в інших регіонах або серед інших груп людей.

80 % цієї патології обумовлено генетичними причинами (спадкові порушення обміну речовин). Інші 20 % — це рідкісні форми онкологічних та онкогематологічних хвороб, інфекційні та аутоімунні процеси. В Україні найбільш часто зустрічаються хвороби обміну речовин, порушення обміну сполучних тканин та порушення обміну метіоніну.

В Запоріжжі безкоштовну консультацію генетика можливо отримати в КНП «Міська дитяча лікарня №5» ЗМР та в КУ «Обласний медичний центр репродукції людини» ЗОР. В цих закладах та в пологових будинках при народженні дитини проводиться безкоштовна діагностика за допомогою тест-бланків на муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром, фенілкетонурію, на різні види мукополісахаридозів. За показаннями та за направленням генетика повне безкоштовне генетичне обстеження можна пройти в Центрі орфанних захворювань НДСЛ «Охматдит» в Києві, що надає можливість вчасно виявляти генетичні відхилення.

Департамент охорони здоров’я Запорізької міської ради повідомляє, що держава забезпечує заходи з профілактики рідкісних (орфанних) захворювань та організацію надання громадянам, які страждають на такі захворювання, відповідної медичної допомоги. З цією метою з бюджету міста в 2020 році виділено на забезпечення лікарськими засобами, медичними виробами 21 хворого на муковісцидоз 3,7 млн. грн (в 2019 році виділено на забезпечення лікарськими засобами, медичними виробами 23 хворих на муковісцидоз близько 2 млн. грн), на забезпечення спеціального дієтичного харчування 15 хворих на фенілкенонурію виділено 3 млн. грн (в 2019 році на забезпечення спеціального дієтичного харчування 13 хворих на фенілкенонурію виділено 2,4 млн. грн). Вилікувати від генетичного відхилення повністю неможливо, але поліпшити якість життя і продовжити його – цілком можливо. Якщо діагноз поставлено вчасно і терапія систематична, дитина може вирости повноцінним членом суспільства.